RESUMO
El foramen oval permeable es un defecto estructural cardíaco frecuente en la población general. Su importancia clínica radica principalmente en su asociación con el ictus criptogénico, que ha sido descrita en varios estudios. La evidencia es controvertida y para definir el mejor tratamiento en cada caso es necesario individualizar su rol en el ictus criptogénico y el riesgo de recurrencia del mismo.
Summary: The patent foramen ovale is a common structural heart defect in the general population. Its clinical magnitude lies in its association with cryptogenic stroke, which has been described in several studies. The evidence is controversial and to define the best treatment choice in each case, it is necessary to identify its role in the cryptogenic stroke and the risk of its recurrence.
O forame oval patente é um defeito cardíaco estrutural comum na população geral. A magnitude clínica deste achado reside na sua associação com o acidente vascular cerebral criptogênico, que tem sido descrito em vários estudos. A evidência é controversa e para definir a melhor escolha de tratamento em cada caso, é necessário identificar o seu papel no acidente vascular cerebral criptogênico e o risco de sua recorrência.
RESUMO
Resumen: El síndrome de Ellis-van Creveld es una rara anormalidad genética autosómica recesiva causada por mutaciones en el cromosoma 4p16. Presenta una tétrada típica: condrodistrofia, polidactilia postaxial, displasia ectodérmica y cardiopatía congénita, siendo esta última la principal determinante de la mortalidad. Desde que fue descrito en 1940, se han registrado 150 casos en la literatura científica; en Sudamérica son pocos los casos registrados y en Ecuador no se encontró ningún caso publicado. Se presenta un paciente asintomático de 20 años que acude a un control médico de rutina donde se evidencia un soplo cardíaco.
Summary: Ellis-van Creveld syndrome is a rare autosomal recessive disorder. It is caused by a mutation in 4p16 chromosome. It is characterized by a classical tetrad: chondrodystrophy, postaxial polydactyly, ectodermal dysplasia, and congenital heart defect. The congenital heart defect is the main determinant of mortality. Ellis-van Creveld syndrome was described in 1940; it has been registered 150 case reports. There are few reports in South America. In Ecuador, it wasn't found case reports. A 20 years old asymptomatic patient is presented, who goes to routine health care and is found to have a heart murmur.
Resumo: A síndrome de Ellis-van Creveld é uma esquisita doença autossômica recessiva. É causada por uma mutação no cromossomo 4p16. É caracterizada por quatro sinais típicas: condrodistrofia, polidactilia pós-axial, displasia ectodérmica e cardiopatia congênita. O defeito cardíaco congênito é o principal determinante da mortalidade. Desde que foi descrito em 1940 tenham sido registrados 150 relatos de caso. Na America do Sul existem poucos relatos, e no Equador não se encontrou nenhum publicado. É apresentado um paciente assintomático de 20 anos que vai para o controle médico de rotina, onde é encontrada uma bulha cardíaca.